30岁的孙女士，怀二胎4个多月，她走进诊室焦急的问：“医生，请问这个有什么问题？”医生一看报告单说：“你这孩子不能要！”
孙女士家在农村，这次由婆婆陪着，基层医院医生推荐他们来省城医院检查，孙女士刚一坐下，她婆婆就在一旁嘀咕：“我都说了，没事儿的，我们家遗传基因一直都挺好的，你看老大不是什么事儿都没有嘛？”
孙女士打断了婆婆的话说：“妈，你先别说话，我们先问问医生，看医生怎么说。”然后她问医生：“请问我这个到底有什么问题呢？”医生看了看检查单，问了孙女士一些情况。
(资料图片仅供参考)
医生得知她头胎生的是女儿，已经三岁多了，二胎想生个儿子，在当地医院做了检查，NT结果正常，但早期唐氏筛查发现高风险，当地医生建议他们进一步检查，她们不同意。医生于是建议她们来到省城大医院再找医生看看。
孙女士问医生：“我还不算高龄产妇啊，我家也没有遗传方面的问题，我头胎女儿一切都好呢，什么问题都没有，机灵的很，这个报告高风险是不是有问题啊？这个也有误诊率吧?我们肯定不会是唐氏综合征的。”
医生跟她解释说：“唐氏综合征是一种偶发的疾病，就算你之前生的孩子是正常的，下一胎还是有可能会是唐氏儿呢。只不过高龄产妇发生的机率会高一点，但是每个非高龄的产妇，也会有发生的风险的，所以，我们还是不能忽视的。”
孙女士的婆婆听到这里，马上打断医生的话说：“你这是什么意思？就算是这样，我们也不会发生的，我不懂你们说的什么唐氏儿，我只知道我们农村都没听说过这些，我们那个年代，大家以往都没有现在这么多检查，不都挺好的！”
医生看了看孙女士的婆婆笑着说：“老人家，现在年代不一样了，你们过去的年代是没有检查这些，所以你没发现各个村子都有一些智力有问题的孩子吗？”
婆婆接话道：“那你们说的唐氏儿到底是什么意思？”孙女士也一脸迷惑地看着医生。
医生耐心地回答说：“简单的说，就是唐氏综合征的孩子，跟正常人不一样，他们一般可以活到成年，但是由于智力的障碍，他们需要长期接受看护和照顾，这对一个家庭来说，会是很大的负担的。”
孙女士对婆婆使了个眼色，让婆婆不要再接话了，婆婆只好不作声。孙女士其实心里也很矛盾，她感觉这一胎一定是个儿子的，她很想生下这个孩子，但是如果真的是唐氏儿，她也不知道该怎么办？那将会害了孩子啊！
她于是问医生：“就没有别的办法了吗？医生，你帮帮我，我想生下这个孩子。”医生看着她那焦急的眼神，顿了顿跟她说：“这样吧，我建议你可以先做个无创性产前检测，抽个血就可以了。”
孙女士听完同意了医生的建议，于是进行了检测，结果出来后再次找到医生，医生看完结果说：“情况不是很好呢，你这个结果也是高风险，你可能还需要再做一个羊水穿刺。但是这是一种有创检查，会有流产的风险，所以要跟你们提前说清楚。”
“啊？有流产的风险啊？那流产的机率大不大呢?”孙女士问道。
“百分之0.5-1的机率。”医生回答道。
婆婆一听，马上不乐意了。嚷道：“那算了算了，我们不做了！大不了生下来是个傻的，我们也养！我们老洪家三代单传，这个孩子一定是要的！”
孙女士有点难过，扯了扯婆婆的衣服，让她不要再说了，跟她说：“妈，要不，我们还是跟孩子她爸商量一下吧？”婆婆想了想说：“我现在就给他打电话，他肯定赞成我的意见的。我们不做羊水穿刺。”
于是他们出去打电话了，过了半个小时，她们婆媳再次走进诊室，决定做羊水穿刺。医生就赶紧给他们预约了隔一天的羊水穿刺。
半个月后，穿刺结果提示孙女士的宝宝被确诊是唐氏综合征。
当医生遗憾地将这个结果，告知再次前来的孙女士夫妇时，孙女士难过地流下了眼泪，一下子就哭出了声。
医生将具体情况，向孙女士夫妇进行了详细的讲解，询问他们意见，他们商量后要求引产。医生于是给他们完善了相关检查后，给孙女士进行了引产，产程顺利，娩出一男死胎，孙女生看着死胎崩溃大哭……
住院一段时间后，孙女士在丈夫的陪伴下，身体、心理恢复良好后，办理了出院。
医生提示：
孕妇唐氏筛查检查，是唐氏综合征临产前的检查，一般在15-20周做比较好，目的是在一定水平上避开患儿先天性愚型的风险，如果筛查的结果提示高风险，医生一般建议做羊水穿刺，如果确诊是唐氏综合征了，一般会根据孕妈妈意愿决定是否保留。
孕妈妈一定要知道，唐氏综合征是染色体异常引起的，这个是不能通过药物或手术来治疗的，一定要深思熟虑。希望所有的孕妈妈都要重视产前筛查，重视产前诊断的重要性。也希望所有的孕妈妈都能有自己健康聪明伶俐的宝宝！
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